目的 通过对2007—2012年123例出生缺陷儿的分析，为临床预防和治疗、有效降低出生缺陷发生率提供依据。 方法 对2007—2012年分娩的围产儿及出生缺陷儿，进行监测统计和分析。 结果 出生缺陷类型前4位是肢体畸形、唇腭裂、尿道下裂、胎儿水肿综合征，其发生率分别为30.9%、19.5%、13.0%、12.2%。乡村地区发生率明显较城镇高。 结论 加强婚前检查，普及优生优育知识，特别是边远山区乡村人群，进行孕早期保健是预防出生缺陷的关键，加强对高危妊娠的检测和产前筛查，达到及早干预，是降低围产儿出生缺陷率的重要手段。