【摘 要】 目的 探讨结直肠癌肿瘤组织的切除修复交叉互补基因1（ERCC1）、乳腺癌易感基因1（BRCA1）和胸苷酸合成酶基因（TYMS）的信使RNA（mRNA）表达水平及尿苷葡萄糖醛酸转移酶基因（UGT1A1）多态性检测在结直肠癌患者个体化化疗中的临床意义。 方法 选取2010年10月至2011年10月收治的进展期结直肠癌患者230例，分为个体化化疗组（41例）和常规化疗组（189例），分别进行个体化化疗和常规化疗。个体化化疗组通过检测患者ERCC1、BRCA1和TYMS基因中的 mRNA表达水平以及UGT1A1基因多态性，指导患者选用敏感且毒性反应小的化疗药物，比较两组患者化疗后的无进展生存期（PFS）、无病生存率（DFS）和毒性反应发生率。 结果 个体化化疗组患者中位PFS为（26.00±1.60）个月，常规化疗组患者中位PFS为（25.00±0.27）个月，两组比较，差异有统计学意义（P<0.01）。两组患者化疗后1、2年DFS比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。个体化化疗组患者血液毒性、腹泻、肝功能损害和血尿素氮升高发生率较常规化疗组低，差异均有统计学意义（P<0.05）；而神经毒性、心脏毒性和血肌酐升高发生率与常规化疗组比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。 结论 以上基因检测使进展期结直肠癌患者在临床个体化化疗中获益，PFS延长，部分毒性反应发生率降低。