【摘要】目的：探讨唐氏综合征（Down syndrome，DS）筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用，研究降低缺陷胎儿出生的对策。方法：对孕14~20周孕妇进行AFP和Free-?茁hCG血清标志物检测，通过产前筛查软件计算风险率，对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测；每例受检孕妇追踪到新生儿出生。结果：678例高危孕妇中发现DS 4例，18三体2例，13三体1例，其他染色体异常2例，神经管畸形9例，B超发现的其他异常98例。结论：利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断，能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率。