【摘 要】 目的 探讨甲基化CpG结合蛋白2（MECP2）基因突变在4例疑似Rett综合征（RTT）患者中的致病作用及基因测序对协助诊断RTT的意义。 方法 选择2014年4～8月重庆医科大学附属成都市妇女儿童中心医院收治的4例疑似RTT患者，即病例1、2、3、4，病例1为家族先证者，病例2为病例1的母亲，病例3、4为散发患者，家系依次为A、B、C。对4例患者进行临床资料分析、家系调查、核型分析等，并对患者及其父母MECP2基因进行聚合酶链反应扩增测序。 结果 病例1、4通过2010年最新RTT的修订诊断标准及基因诊断确诊，病例2、3的临床诊断不成立但发现致病基因突变，病例1、2为国内首例母女同患RTT，其MECP2基因测序为同一个国内未报道的突变位点，病例3、4家系中发现已有文献报道的致病位点突变。 结论 RTT临床诊断可能与基因诊断结果不一致，基因诊断对确诊RTT，尤其是临床症状不典型的病例具有重要价值；疑诊患者早期完成基因诊断可降低医疗成本、早期开始康复训练并辅助优生优育。