【摘 要】 目的 探讨孕早期胎儿颈项透明层（NT）厚度超声检查在胎儿肢体局部畸形中的诊断价值。 方法 将2013年12月至2015年6月在该院就诊并自愿接受NT筛查的孕周为11~13+6 周的孕妇896例分为NT增厚组（76例）和NT正常组（820例），进行胎儿肢体超声检查和染色体检查。 结果 NT超声检查在孕早期胎儿肢体局部畸形检查中的灵敏度为92.3%，特异性为92.8%，假阴性率（漏诊率）为7.7%，假阳性率为7.2%，阳性预测值为15.8%，阴性预测者为99.9%。 结论 NT超声检查是提示孕早期胎儿肢体局部畸形的重要指标，NT增厚提示胎儿具有发生染色体异常的可能性。