【摘要】目的初步筛选出对同型半胱氨酸(Hcy)代谢水平影响较大的酶蛋白,从基因水平探讨Hcy与冠心病(CHD)的相关性?方法选取2013年9月至2014年6月该院符合入选标准的CHD患者260例(CHD组)和健康体检者300例(对照组),抽血测定其Hcy水平和相关生化指标,采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性?结果CHD组血浆总体Hcy水平为(19.3±7.2)μmol/L,明显高于对照组的(15.1±4.9)μmol/L,差异有统计学意义(P<0.05);CHD组MTHFRC677T3种基因型CC?CT?TT的基因频率与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05),3种基因型对应的血浆Hcy水平比较,差异有统计学意义(P<0.01)?结论川东北地区人群MTHFRC677T基因多态性与血浆Hcy水平升高有关,提示其可能是CHD发病的危险因素?