【摘要】目的评估孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）在胎儿染色体非整倍体筛查与诊断中的应用价值。方法回顾性分析常州市妇幼保健院2006年1月至2016年11月共3032例孕妇的羊水穿刺产前诊断指征和染色体异常结果资料。比较分析NIPT应用前后羊水细胞遗传学产前诊断的变化。结果3032例羊膜腔穿刺后羊水细胞培养成功3021例，成功率为99.64%，其中确诊166例存在异常，异常率为5.49%。NIPT对21?鄄三体的阳性预测值为96.49%（55/57），18?鄄三体的阳性预测值为100.00%（7/7），13?鄄三体的阳性预测值为100.00%（1/1），性染色体的阳性预测值为43.59%（17/39），其他染色体异常的阳性预测值为0（0/10）。NIPT联合唐氏筛查使21?鄄三体检出率较唐氏筛查显著提高（0.68%vs.4.01%）、使18?鄄三体检出率也提高（0.60%vs.0.98%）。结论NIPT对胎儿21?鄄三体、18?鄄三体、13?鄄三体的筛查较血清学筛查的准确性和敏感性高，可以提高患儿的检出率，降低漏筛率，同时减少由于传统血清学筛查假阳性而造成的不必要的侵入性产前诊断操作，但其对性染色体及其他染色体异常的阳性预测值较低。