【摘要】目的分析原发性血小板增多症（ET）患者的临床特征和预后。方法收集2013年4月至2017年4月该院血液内科收治的114例ET患者的临床资料，纳入病历资料完整的98例，对不同基因突变患者的发病年龄、临床表现、血液学特征进行回顾性分析。结果与JAK2V617F突变阴性患者比较，JAK2V617F突变阳性患者具有诊断时年龄更大、血红蛋白更高、白细胞计数更高、血小板计数更低等特点，但在随访过程中二者心血管并发症、血栓形成、出血等并发症发生率比较，差异均无统计学意义（P>0.05）。与钙网蛋白（CALR）阴性组比较，CALR阳性组患者血小板计数更高、白细胞数更低，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论基因突变检测对ET的诊断具有重要意义，不同基因突变ET患者临床和血液学特征不同，但对预后的影响尚需进一步研究证实。