【摘要】目的分析孕妇羊水穿刺指征、结果及术后并发症等情况，了解绵阳地区孕妇产前诊断情况，为优生咨询提供可靠的产前诊断及流行病学依据。方法回顾性分析2015年1月至2016年12月1790例因高龄、唐氏筛查高风险或临界风险、超声异常、无创DNA高风险及要求行羊水穿刺的孕妇其产前诊断情况及穿刺后相关并发症等情况。结果1790例孕妇中，染色体数目异常38例，结构异常6例，多态性变异136例，嵌合体2例。异常核型中21?三体综合征27例，21?三体嵌合1例，18?三体综合征3例，13?三体综合征1例，性染色体异常5例，性染色体嵌合1例。在产前诊断的高危因素中，高龄孕妇约为38.1%，唐氏筛查高风险及临界风险约为56.31%，超声异常约为2.8%，要求行羊水穿刺约为2.2%，无创高风险人群约为0.59%。结论绵阳地区孕妇对羊水穿刺接受度有所提高，能对羊水穿刺有客观科学认识；唐氏筛查高风险、临界风险及高龄为羊水穿刺主要构成人群；染色体病仍以21?三体综合征为最主要构成部分，但需关注性染色体异常发生率。穿刺后留院观察可降低羊水穿刺术后并发症发生率。羊水穿刺是一种安全可靠的产前诊断方法。