[摘要]目的分析乌鲁木齐地区遗传代谢病的筛查状况。方法选取2018年1月至2019年2月该院就诊的疑似遗传代谢病高危儿童198例,采用串联质谱仪对氨基酸及肉碱进行定量分析,采用气相色谱检测尿有机酸含量。结果198例疑似高危患儿中检出阳性17例,检出率为8.6%,其中长链-3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例,线粒体三功能蛋白缺乏症2例,苯丙酮尿症2例,高苯丙氨酸血症2例,多种羧化酶缺乏症1例,甲基丙二酸血症1例,原发性肉碱缺乏症1例,三羧酸尿症4例,酪氨酸 尿症1例。结论串联质谱技术对乌鲁木齐地区遗传代谢病高危患儿具有较高的筛查价值,推广和普及遗传代谢病的筛查在该 地区是十分有必要的。