［摘 要］ 目的 采用TaqMan MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性的分布特征，并进行比较分析。 方法 选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1 972例作为研究对象，通过TaqMan MGB探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测，统计分析该地区MTHFR C677T基因多态性的分布特征，并与其他地区数据进行比较。另随机选择68例样本，以微测序法检测MTHFR C677T基因多态性，对其分布特征进行比较分析。 结果 遂宁市女性MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为42.9%、45.0%、12.1%，以CC型和CT型为主。遂宁市分布特征与昆明、德阳、湘潭地区基因型比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）；与郑州、廊坊、烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、惠州、淄博、临沂、武汉、广州、琼海、松滋、西安、尚志、郫县地区比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。TaqMan MGB探针法与微测序法检测的分布频率具有高度一致性，CC型、CT型和TT型符合率均为100.0%。 结论 遂宁市女性MTHFR C677T基因多态性分布不同于其他地区，具有地域特异性。微测序法技术准确、检测效率高，适用于临床实验室基因多态性的快速筛检。