[摘要]丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示：PKLR_ex11c.1675C>T(p.Arg559*),患儿杂合突变,父亲无突变,母亲杂合突变;PKLR_ex10c.1463G>A(p.Arg488Gln),患儿杂合突变,父亲杂合突变,母亲无突变。PKD患儿临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血、皮肤异常苍白、眼部和皮肤泛黄(黄疸)、极度疲劳、呼吸急促(呼吸困难)、心率过快(心动过速)。PKD由PKLR基因突变引起的,目前缺乏有效的对因治疗方法,对症治疗仍是治疗的主要方法。