[摘 要] 目的 通过报道首例国内 KMT2A-USP2融合基因阳性急性淋巴细胞白血病患儿1例并复习 相关文献,探讨 KMT2A-USP2融合基因阳性患儿的临床特征及分子遗传学特点,为婴儿白血病的诊疗提供参 考。方法 收集1例2018年8月该院住院婴儿白血病合并 KMT2A-USP2基因阳性患儿的临床资料并结合复 习文献进行分析。结果 患儿荧光原位杂交技术(FISH)及多重巢式逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)均为阴 性,全外显测序(WES)提示 ATM、CASC5、LPP和 PDGFRB 致病基因突变,转录组测序(RNA-seq)检出融合 基因 KMT2A-USP2,确诊后患儿予以 CCCG-ALL-2015方案化疗,治疗反应差,截至随访时间患儿已获得完全 缓解共25个月。结论 KMT2A 重排高发于婴儿白血病,对于常规手段示 KMT2A 重排阴性婴儿白血病患儿 应考虑予以全外显子及转录组测序有无合并罕见 KMT2A 重排,同时应加强化疗强度以达到微小残留病缓解, 有条件者应考虑异基因造血干细胞移植。