[摘 要] 该院收治1例低钾及钠盐丢失的 Gitelman综合征患者,行外周血全外显子基因测序,得到 SLC12A3和 CLCNKB双基因纯合突变,一方面阐述了一个新的可能具有致病性的 CLCNKB 基因变异位点, 提出了 Gitelman综合征存在双基因遗传的可能,同时突出基因检测技术对临床遗传性疾病诊断的重要性;另 一方面通过介绍该疾病临床及基因变异特点,增强临床对该疾病的认识及诊疗水平。