［摘要］目的探讨外周血染色体核型分析技术在优生遗传咨询中的病因诊断价值。方法选取2017年1月至2020年3月在漯河市中心医院进行遗传咨询的患者1 450例，采用染色体核型分析技术对优生遗传咨询患者外周血进行检测。结果1 450例患者中检出染色体异常94例（6.48%），染色体多态性58例(4.00%)，染色体数目异常12例（0.83%），染色体结构异常23例（1.59%），性别反转1例（0.07%）。结论外周血染色体核型分析技术可有助于为不良孕产史、原发不孕、少弱精子症等患者明确病因，为优生遗传咨询提供科学依据。