[摘 要] 目的 通过安徽地区女性叶酸相关基因多态性分布及代谢风险因素相关研究,为安徽地区女 性人群,尤其是育龄期女性提供补充叶酸及叶酸代谢相关疾病的诊疗和遗传学支持。方法 对2020年3月10 日至8月17日该公司收集的499例女性乙二胺四乙酸(EDTA)抗凝血标本亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) A1298C、C677T 及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G 位点进行基因分型检测,并对基因型进行回顾性分 析。结果 安徽地区女性 MTHFRC677T 位点基因型频率分别与中国人群数据库及中国赤峰、长春等10个省 市基因型频率比较,差异均有统计学意义(P<0.05);高风险基因型 TT 基因型频率为19.4%,低于全国整体 水平(28.0%);但安徽地区 TT 基因型频率明显高于温州、昆明、泉州、惠州地区,差异均有统计学意义(P< 0.05)。30~49岁女性中叶酸代谢能力水平为中、高度风险者是18~<30岁的2倍以上,差异有统计学意义 (P<0.05)。结论 安徽地区女性 MTHFRC677T 位点与多地域的基因型频率存在明显差异;高龄女性更应 该了解叶酸代谢能力相关基因的检测及合理补充叶酸的重要性。