[摘 要] 目的 研究在广西 CD36 缺失个体中检测到的 CD 36 基因突变 c.C275T ,是否可导致 CD36 缺失和在人群中的发生率。方法 采用血小板抗原单克隆抗体特异性免疫固定试验( MAIPA )和流式细胞技术检测确定广西地区 1 位汉族男性个体( XXX )的 CD36 表型,应用 CD 36 外显子测序、cDNA 克隆测序对其 CD36缺失的分子基础展开研究,构建真核表达细胞株及应用蛋白免疫印迹试验( Western blot )验证所检测到的CD 36 突变基因对 CD36 表达的影响。应用所建立的针对该突变基因的 DNA PCR-SSP 基因分型方法,在随机的无血缘关系的 1 026 名广西地区人群中进行人群分布调查。结果 经 MAIPA 和流式细胞技术检测鉴定XXX 的 CD36 表型为 Ⅱ 型 CD36 缺失。 CD 36 外显子测序发现其具有 CD 36c.C275T ( p.Thr92Met )突变,为突变杂合子,CD 36cDNA 克隆测序发现该个体具有 c.275C>T ( p.Thr92Met )突变型和 CD 36 野生型 2 种 CD 36mRNA 转录本。通过建立的真核表达细胞株及 Western blot 验证结果显示 CD 36 c.275C>T 异常转录本可导致 CD36 表达缺失。该基因突变在人群的发生率研究显示,在随机的 1 026 名广西人群中, CD 36 c.275C>T 突变的人群发生率为 0 。结论 CD 36 基因突变 c.275C>T (p.Thr92Met )可导致 CD36 缺失,并初步阐明了其导致 CD36 缺失的分子基础及在广西地区人群中的分布特征,为了解中国人群 CD36 缺失的分子基础和特征提供了实验和理论依据。