[摘 要] 目的 探讨低比例嵌合型性染色体异常( SCA )患者的临床表型及其是否影响辅助生殖结局。 方法 回顾性分析 2017 年 6 月至 2020 年 6 月在该中心进行辅助生殖助孕的 28 例低比例嵌合型性 SCA 不孕 患者(病例组)的发育情况,根据年龄和促排卵方案按 1∶2 匹配该中心同期收治的 56 例染色体核型正常的不 孕患者作为对照组,分析比较 2 组患者临床资料、胚胎发育情况并随访胚胎移植后临床妊娠结局。结果 2 组 患者体重指数、基础抗缪勒氏管激素、基础促卵泡生成素、基础雌二醇、不孕原因、不孕年限比较,差异均无统计 学意义( P >0.05 )。病例组患者共 42 个取卵周期,对照组患者共 72 个取卵周期,促排过程中平均外源性促性 腺激素用量、授精方式、平均获卵数、成熟卵子数,以及正常受精率、胚胎培养第 3 天优胚率和囊胚形成率比较, 差异均无统计学意义( P >0.05 );病例组患者成熟卵子比例明显低于对照组,差异有统计学意义( P <0.05 )。 病例组患者共 46 个移植周期,对照组患者共 97 个移植周期, 2 组患者临床妊娠率、种植率,活胎分娩率,流产 率、单胎妊娠的新生儿出生体重比较,差异均无统计学意义( P >0.05 )。病例组患者中获得活胎分娩 17 例,妊 娠早期行产前诊断检查羊水染色体核型正常 8 例,行无创胚胎染色体筛查检测核型正常 7 例。结论 对低比 例嵌合性 SCA 患者通过辅助生殖助孕受孕的成功率与染色体正常不孕患者相同。