[摘 要] 目的 探讨桂西地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T 多态性分布特点,分析桂西地区和其他地区677C/T 多态性分布差异,并进一步探讨677C/T 多态性与高同型半胱氨酸(HHcy)和血清同型半胱氨酸(Hcy)水平是否存在关联。方法 选取2020年1月至2022年1月在百色市人民医院保健科进行体检并行 MTHFR 基因检测的2339人作为研究对象。采用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针法检测677C/T 多态性,循环酶法检测血清 Hcy。根据性别、地区特征比 较 677C/T 多 态 性 分 布 差 异。另 外,按 照Hcy>15μmol/L为 HHcy,将研究对象分为 HHcy组和对照组,分析 MTHFR677C/T 多态性与 HHcy和血清 Hcy水平的相关性。结果 桂西地区2339名体检人群中,MTHFR基因677C/T 位点 CC、CT 和 TT 基因型的频率分别为59.9%、34.2%和5.9%,C、T 等位基因频率分别为77.0%和23.0%。不同性别间基因型频率和等位基因率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。桂西地区人群677C/T 多态性分布与茂名地区人群比较,差异无统计学意义(P>0.05),与国内惠州、泉州、武汉、甘肃、北京及山西地区人群和国外欧洲国家、日本、非洲国家、墨西哥及印第安人群比较,差异有统计学意义(P<0.05)。遗传易感性分析结果显示,携带 CT、TT 基因型个体患 HHcy血症的风险分别是携带 CC 基因型个体的1.60倍[比值比(OR)=1.60,95%可信区间(95%CI)1.24~2.08,P<0.001]和5.21倍(OR=5.21,95%CI3.24~8.40,P<0.001),携带 T 等位基因个体患 HHcy的风险是携带 C等位基因个体的1.82倍(OR=1.82,95%CI1.51~2.19,P<0.001)。HHcy组中,TT 基因型个体的血清 Hcy水平显著高于CC和CT 基因型个体,差异有统计学意义(P<0.001);但在对照组中,各基因型血清 Hcy水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 桂西地区 MTHFR677C/T 多态性分布不受性别的影响,但具有地域特异性,T 等位基因可能是桂西地区人群患 HHcy血症的独立风险遗传因子,纯合突变 TT 基因型与血清 Hcy水平的升高密切相关。