[摘 要] 目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症( SBCADD )临床特征及基因变异特点。 方法 2016 年 8 月至 2022 年 3 月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对 111 547 名新生儿进行遗 传代谢病筛查发现 C5 升高患儿 11 例,均在该中心进行诊治及随访,其中 8 例患儿确诊为 SBCADD (推测患病 率约为 1 / 13 943 ), 3 例患儿确诊为 IVA (推测患病率约为 1 / 37 182 )。回顾性分析 8 例 SBCADD 患儿的临床特 征、生化资料及基因测序结果。结果 8 例 SBCADD 患儿中男 1 例,女 7 例;汉族 7 例,苗族 1 例。 8 例患儿均 有异戊酰基肉碱不同程度升高,最高为 1.04 μ mol / L ;均有尿 2- 甲基丁基甘氨酸水平增加。 8 例患儿生长、发育 大致正常,无临床症状。 8 例患儿中检测到 6 种 ACADSB 基因变异。这些患儿均有 2 个等位基因变异,其中纯 合变异 3 例,复合杂合变异 5 例。 3 种基因变异已有文献报道[ c.1165A>G ( p.M389V )、 c.275C>G ( p.S92* ) 和 c.923G>A ( p.C308Y )], 3 种变异未见文献报道[ c.1232C>T ( p.T411M )、 c.421A>C ( p.1141L )和 c. 919G>A ( p.G307R )]。 8 例患儿中最常见的基因变异是 c.275C>G [ 56.25% ( 9 / 16 )]。结论 大多数 SB- CADD 患儿是无症状的,但进行临床监测是有必要的,特别是在应激情况下。建议对有症状和无症状的 SB- CADD 患儿均进行纵向临床和生化随访。该研究发现了新的基因变异,扩展了 ACADSB 基因变异谱。