[摘 要] 该文对1例不明原因的全面发育迟缓患儿进行临床特征及基因诊断分析,为诊断 Phelan-McDermid综合征(PMS)提供临床经验。通过收集1例 PMS患儿资料,分析其临床表征、基因结果和随访资料 等,并进行文献复习。患儿全面性发育迟缓,语言发育障碍,有孤独症样表现。基因检测提示 Chr(22)(q13. 32q13.33)片段缺失,片段大小2.19Mb,包括 SHANK3基因。PMS临床表现无特异性,可结合 SHANK3基因检测结果明确诊断。