[摘 要] 目的 了解云南普洱地区佤族和汉族的维生素 D 受体(VDR)基因多态性分布情况,为进一步 研究该地区 VDR基因多态性与各种疾病的关系打下基础。方法 以云南普洱地区的汉族和佤族健康人为研 究对象,采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组 DNA,使用 Sanger测序方法检测 VDR ApaⅠ、Taq Ⅰ、Fok Ⅰ位点的基因多态性,分析基因型和等位基因分布频率,并与已报道的其他民族的数据进行比较。结果 入组 对象的基因多态性分布均符合 Hardy-Weinberg遗传平衡定律,各基因型之间不存在连锁不平衡。佤族组研究对象的基因型频率:VDRApaⅠ位点 CC、CA、AA 基因型频率分别为53.0%、39.0%、7.0%,C、A 等位基因频率分别为73.2%、26.8%;VDRFok Ⅰ位点 TT、TC、CC基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为53.0%、47.0%;VDRTaqⅠ位点 TT、TC、CC基因型频率分别为94.0%、5.0%、0,T、C等位基因频率分别为98.0%、2.0%。汉族组研究对象的基因型频率:VDR ApaⅠ位点 CC、CA、AA 的基因型频率分别为55.0%、38.0%、7.0%,C、A 等位基因频率分别为74.0%、26.0%;VDRFok Ⅰ位点 TT、TC、CC 基因型频率分别为28.0%、47.0%、25.0%,T、C等位基因频率分别为51.5%、48.5%;VDR Taq Ⅰ位点 TT、TC、CC基因型频率分别为91.0%、8.0%、1.0%,T、C 等位基因频率分别为95.0%、5.0%。结论 普洱地区汉族与佤族人群 VDR 基因 ApaⅠ、FokI、Taq Ⅰ位点的多态性分布与其他地区及民族有所区别,具有地域及民族特异性。