[摘 要] ELANE 突变相关的中性粒细胞减少症有重度先天性中性粒细胞减少症( SCN )和周期性中性粒细胞减少症(CyN ) 2 种表型,是常染色体显性遗传的原发性免疫缺陷病。 ELANE 基因突变位点多,发病机制尚不清楚,导致的 SCN 和 CyN 起病早、感染反复、感染部位多,可恶性转化为 MDS 或急性白血病,甚至死亡。血常规、骨髓细胞学检查、基因分析有助于该病的诊治;患者需长期血常规监测,定期复查骨髓细胞学检查,基因分析是确诊的金标准。预防感染是长期管理的必要措施, G-CSF 是一线治疗药物,使用剂量个体差异大; HSCT 可根治该病,但移植指征、预处理方案无统一指南。此外,基因编辑是未来根治此病的方向。