[摘 要] 该文报道了1例病史长达3年低钾血症患者,其症状隐匿缺乏特异性,完善相关检查发现患者低血钾、正常血镁、代谢性碱中毒、低尿钙症及肾素-血管紧张素-醛固酮系统活性升高,同时合并子宫多发肌瘤,排除长期使用利尿剂、泻药、质子泵抑制剂、氨基糖苷类药物,明显禁食偏食、慢性呕吐、腹泻等情况,拟诊为Gitelman综合征(GS)。完善 GS/Bartter综合征相关基因检测后明确诊断,其基因突变位点为c.1567G>A:p.(Ala523Thr)、c.2543A>T:p.(Asp848Val),均被证实是新发现的突变位点。