[摘 要] 目的 分析云南普洱地区799例新生儿 GJB2基因的突变特征。方法 采用聚合酶链反应-碱基序列直接测序方法对799例新生儿足跟血样本进行 GJB2基因编码区检测,分析基因多态性分布及各基因型频率、等位基因 频 率,并 采 用 Arlerquin3.11 软 件 进 行 Hardy-Weinberg 平 衡、单 倍 型 及 连 锁 不 平 衡 分 析。结果 在799例新生儿样本的 GJB2基因2号外显子中,共检测出c.79G>A、c.109G>A、c.341A>G、c.299-300delAT、c.235delC、c.608T>C、c.226C>A、c.571T>C、c.512insAACG、c.550C>T、c.180C>G、c.368C>A12种基因多态性。经统计总突变携带率为60.83%,其中,c.79G>A、c.341A>G、c.109G>A、c.608T>C 4个位点突变携带率较高,依次为46.06%、36.30%、13.89%、4.51%,其他位点突变携带率均不足1.00%。这12种基因多态性突变符合 Hardy-Weinberg平衡定律,共存在22种单倍型,进行连锁不平衡分析发现,c.79G>A 与c.341A>G 两位点存在显著连锁不平衡(D'=0.9874,r2=0.6740)。结论 云南普洱地区新生儿GJB2基因具有丰富的突变类型和突变频率,且总突变携带率较高,为临床检测及遗传咨询提供了支持。