[摘 要] 为提高临床医生对以贫血为首诊的儿童尼曼匹克病 A/B型的认识。该文对该院收治的1例尼曼匹克病 A/B型患儿的临床资料进行了分析并复习相关文献。1岁零2个月女童,因发现面色苍白2周入院,临床表现为贫血、消瘦、肝大、脾大、生长发育迟滞,双肺间质性改变、骨髓可见尼曼匹克细胞,基因分析存在SMPD1复合杂合突变,分别来自父母。该患儿家长放弃治疗。尼曼匹克病临床表现复杂多变,对不明原因的血细胞变化及肝脾大者,需警惕该病。基因监测可明确诊断。目前无特殊治疗。