[摘 要] 高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH 综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗 传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH 综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多 次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15 基因 c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议 早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。