[摘 要] Rett综合征(RTT)为自主神经系统严重病变导致的功能障碍性疾病,目前大多数学者认为其 与X染色体上MECP2基因突变有关。RTT患儿主要的临床表现为癫痫、呼吸功能障碍、丧失已学会的手部技 能及语言能力等。既往诊断RTT 主要依赖于患者特殊的临床表现,制药行业对于RTT 的研究几乎仅针对 MECP2蛋白下游靶点和改善对症功能。而随着关于RTT 的研究不断深入及医疗技术的进步,近年来出现了 许多新的治疗策略并取得了重大突破。该文主要收集研究RTT的分子机制和治疗进展的文献进行综述。