[摘 要] Omenn综合征(OS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的免疫缺陷病,是重症联合免疫缺陷的一 种。其临床表现主要以红皮病、肝脾和淋巴结肿大、反复感染为特征,并可伴有自身免疫表现。常伴有IgE以 及嗜酸性粒细胞增多,B淋巴细胞缺如。OS的发生与抗原受体V、D、J的重组异常有关,最常见的是重组激活 基因的突变。V、D、J重组过程还有Artemis、DNA 连接酶Ⅳ等物质的参与,相应基因突变也会导致OS。该文 主要讨论关于OS致病基因的研究进展,帮助理解OS发生的病理过程,并为OS的诊断提供思路。