[摘 要] 目的 探讨孕中期胎儿性染色体非整倍体(SCA)时产前超声检查出现的指标变化。方法 收 集该院产前诊断中心2018年1月至2023年5月孕中期经羊水核型分析确诊为胎儿SCA 的病例88例,所纳入 病例均进行Ⅱ级或Ⅲ级产前超声检查,且所有病例的SCA 结果均经染色体微阵列技术确认,不含100 kb以上 的其他拷贝数变异。分析胎儿出现SCA 时产前超声检查的指标变化。结果 88例确诊为胎儿SCA 的病例中 33例47,XXY(32例标准型+1例嵌合体)、21例47,XYY、18例47,XXX(15例标准型+3例嵌合体)、13例 45,X(4例标准型+9例嵌合体)、2例48,XXYY、1例48,XXXY。68例在孕18~25周时Ⅱ级或Ⅲ级产前超声 检查中未出现异常指标,占比77.3%(68/88);20例出现心脏强回声、脉络丛囊肿、单脐动脉、侧脑室增宽、鼻骨 缺失、室间隔缺损、腭裂等异常超声指标。在孕中期出现异常超声指标的病例中,45,X 检出率最高,为53.8% (7/13),47,XXX为11.1%(2/18),47,XXY为15.2%(5/33),但指标缺乏显著的特异性。结论 孕中期胎儿 的SCA 以47,XXY最为常见,其次是47,XYY和47,XXX;孕中期胎儿SCA 除了45,X外大部分未出现异常超 声指标,而45,X胎儿孕早期常见颈部水囊瘤,中期可伴超声软指标异常,超声检查对45,X的检出有一定意义。