[摘 要] 目的 探讨粤西地区汉族人群谷氨酸受体离子化NMDA1受体基因(GRIN1)多态性与癫痫易 感性及耐药性的相关性。方法 纳入癫痫患者200例(病例组)和健康成人200例(对照组),抽取外周静脉血 提取全基因组DNA,检测GRIN1基因的 rs2301363和rs11146020位点基因多态性,其中病例组进一步分为耐 药组(52例)和非耐药组(148例),比较各组间GRIN1基因rs2301363和rs11146020位点基因型及等位基因频率 分布的差异。结果 病例组与对照组的GRIN1基因rs2301363、rs11146020的基因型及等位基因频率分布均存在 显著差异,差异有统计学意义(P<0.05);病例组GRIN1基因rs2301363位点TT和CT基因型频率明显高于对照 组,相比CC基因型,TT、CT基因型增加癫痫发病的风险性(OR>1)。病例组GRIN1基因rs11146020位点AG和 AA基因型频率明显高于对照组,相比GG基因型,AG和AA基因型增加癫痫发病的风险性(OR>1)。耐药组与 非耐药组GRIN1基因2个位点基因型和等位基因频率分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 GRIN1 基因rs2301363和rs11146020 位点多态性与癫痫的易感性有关,而与癫痫耐药性无关。