Alport综合征（AS）是COL4An基因突变所导致的家族遗传性肾脏病，目前尚缺乏针对性的根治性疗法，且该病临床表现与遗传方式相关，极大阻碍了该病的临床诊断。现报道1例由COL4A3基因新突变位点所致AS患者的病历资料，从该患者的临床表现出发，回顾性分析该患者的诊疗经过，并对近几年疾病相关文献进行复习，提高临床对此病的认识，为该病的早期诊断及治疗提供帮助。