22q11.2微缺失综合征（22q11.2DS）是由于染色体22q11.2区间缺失所引起的一类遗传疾病，其表型累及循环、免疫、神经等多个系统，涵盖了畸形、精神症状、智力障碍等多种症状，且不同个体间差异明显，具有高度的复杂性，给临床工作带来困难。作为染色体疾病，22q11.2DS的发病机制涉及多个基因及其之间复杂的相互作用网络，目前已经被证实存在关联的基因有Tbx1、CRKL、ZEB2等。随着研究的进展，Tbx1调控各系统发育的分子机制不断被揭示，并被认为是产生该病的关键基因。总结22q11.2DS的临床特点及TBX1缺失导致各种疾病表型的分子机制，有助于22q11.2DS的临床诊断，以及开发针对不同表型的治疗靶点和方法。