该文旨在对1例脐带血假双着丝粒（psu dic）(13；22)(p11.2；p11.2)核型的胎儿，应用细胞遗传学与分子遗传学相结合进行产前诊断。对1例高龄、孕32周B超提示羊水较多、胎儿偏大的孕妇，经脐带穿刺术行脐带血细胞染色体培养及G、C显带核型分析、染色体微阵列分析（CMA）及其夫妻双方外周血细胞培养及G、C显带核型分析。结果提示，胎儿脐带血核型45,XX,psu dic(13；22)(p11.2；p11.2)；胎儿脐带血CMA芯片分析显示arr(8)×2～3；孕妇核型45,XX,psu dic(13；22)(p11.2；p11.2)；丈夫核型46,XY。通过G、C显带核型分析技术和CMA芯片分析技术的结合，明确胎儿psu dic(13；22)(p11.2；p11.2)染色体的来源，对今后类似核型的产前诊断及遗传咨询具有一定的临床参考意义。