[摘 要] 目的 探讨羊水染色体核型分析联合染色体微阵列分析(CMA)在产前诊断中的临床价值。方 法 选择2006年4月至2020年8月5624例在常州市妇幼保健院进行羊水穿刺产前诊断的孕妇作为研究对 象。对诊断结果进行回顾性分析,并对核型分析和 CMA2种方法进行比较。结果 共检出异常结果515例, 总异常率为9.25%。主要产前诊断指征为血清学高风险和高龄。高龄合并无创产前DNA 检测(NIPT)高风险 的异常检出率最高,达78.57%。CMA 技术提高了3.50%的额外致病性检出率 (51/1457)。结论 当孕妇指 征为 NIPT 高风险或合并2项及以上指征时阳性检出率极高,临床医生应充分告知其风险,推荐羊水核型联合 CMA 作为产前诊断的方法,为临床提供更全面的诊断依据。