[摘 要] Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着 和胃肠道息肉为主要临床表现。该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长 子未发现基因突变,但有典型临床表现。
于敬红,于淑凤,宋振凤,赵 燕,陈云庆,王彩霞. eutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习[J].现代医药卫生,2022,38(9):1617-
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