[摘要]该文旨在提高对儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)诊治的认识。目前已经对302个已知致病基因(包括ANK1、SPTAN1、SPTA1、EPB42、SLC4A1和SPTB)的外显子和内含子的关键剪接信号进行了基因测序和分析报道。该文介绍1例HS患儿,出现贫血、黄疸、红细胞(RBC)寿命缩短、脾肿大等。基因测序发现患儿及其父亲的SPTB基因新的突变c.4973+1G>A,诊断为HS。该突变是一种剪接突变,可能导致RBC膜β-血红蛋白截短,进而引起RBC正常功能丧失,导致溶血性贫血、黄疸等疾病。