[摘 要] 目的 对进行辅助生殖的遗传咨询者进行外周血细胞遗传学分析,探讨生育异常与染色体核 型异常的关系,为临床诊疗和遗传咨询提供依据。方法 回顾性分析2019-2021年岳阳市某医院1 340例遗 传咨询患者的临床表现及外周血染色体核型异常情况。结果 1 340例患者中,异常核型检出率为2.54%(34/ 1 340),其中性染色体异常21例,占异常核型的61.76%(21/34);常染色体异常11例,占异常核型的32.35% (11/34);同时检出46,XY性反转1例,标记染色体1例。1 340例患者中,共检出染色体多态性变异201例,多 态率为15.0%(201/1 340)。染色体多态变异以Y染色体长臂异染色质区长短和D/G组染色体随体区变异检 出率最高。结论 染色体异常是导致不孕不育等生育问题的重要原因之一,临床上对生殖遗传咨询患者进行 外周血染色体检查,可为临床诊断与辅助生殖技术提供依据。