［摘 要］ 先天性喉软骨软化症是临床最常见的婴幼儿喉部畸形，常表现为喉喘鸣、喂养困难、呼吸困难等，胃食管反流是最常见的合并疾病。先天性喉软骨软化的诊断依赖于临床症状、体征和辅助检查，喉镜、纤维支气管镜和三维CT检查等有助于确诊和鉴别诊断，维生素D水平测定和骨密度可能为评估病情提供帮助。大多数喉软骨软化症患儿呈良性病程，经内科保守治疗可痊愈，部分中重度喉软骨软化者需手术，如声门上成形术缓解症状。